Vrozené vývojové vady

Informační portál o vrozených vadách a jejich výskytu v ČR
Partnerské stránky

Ústav zdravotnických informací a statistiky ČR

Thomayerova nemocnice v Praze

Server Gynstart

1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Praze

3. lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Praze

International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research

European Surveillance of Congenital Anomalies

WebArchiv - archiv českého webu

ABCtehotenstvi.cz

Aktuální Gynekologie a Porodnictví

Hlavní - Články a zajímavosti - Zemřel profesor McKusick

Zemřel Victor Almon McKusick

19. 9. 2008

Letos v létě zemřel profesor Victor. A. McKusick. Svět tak přišel o největší osobnost klinické genetiky, za jejíhož zakladatele, průkopníka a důvěrně i otce je profesor McKusick považován. V následujících řádcích bych rád trochu přiblížil osobnost a život profesora McKusick.

Victor Almon McKusick se narodil 21. října 1921 jako jedno z dvojčat (druhým dvojčetem byl bratr Vincent) na farmě v americkém státě Maine. Oba rodiče byli původem učitelé a své děti vychovávali na typické venkovské farmě.

V. A. McKusick
Victor. A. McKusick
1921 – 2008

zdroj: Johns Hopkins Medicine

Ve svých patnácti letech onemocněl McKusick kožní streptokokovou infekcí. Jeho následné setkání s nemocničním prostředím a medicínou jako takovou pravděpodobně silně ovlivnilo jeho rozhodnutí o budoucím povolání (předtím údajně plánoval spíše kariéru na ministerstvu). V roce 1943 nastoupil na medicínu na Johns Hopkins University, jako jeden z mála, kterým nenaplněné stavy posluchačů (v té době zuří 2. světová válka) dovolily nastoupit na tuto prestižní školu i bez dokončeného bakalářského stupně vzdělání. Na této fakultě (se kterou je neodmyslitelně spjat i jeho další život) získává v roce 1946 titul doktora medicíny. Původně plánoval kariéru praktického lékaře v Maine, osud tomu však chtěl jinak. Začal se věnovat vnitřnímu lékařství, přesněji kardiologii. Zde ho zaujali jedinci s Marfanovým syndromem (dědičná porucha pojivové tkáně), kteří mimo vysoký vzrůst a arachnodaktylii mají také kardiologické komplikace (disekce aorty). V roce 1957 měl zásadní podíl na zrodu Oddělení klinické genetiky v rámci Johns Hopkins University, v jehož čele po mnoho let stál.

Jenom krátkou poznámku. Ač se to nemusí z letopočtu zrovna nabízet, byl rok 1957 pro zrod takovéhoto oddělení přeci jen rokem vpravdě pionýrským. Struktura DNA byla v tu dobu známá teprve čtyři roky (Watson, Crick a ostatní, 1953), v SSSR ještě dozníval vliv T. D. Lysenka a jeho protigeneticky naladěné pseudovědy a teprve za dva roky byla objevena příčina Downova syndromu (tedy nadpočetný 21. chromosom – Lejeune, 1959). V tomto období, kdy ještě ani zcela neodezněl eugenický stín válečného a předválečného období, se McKusick rozhodl zanechat slibné kariéry na kardiovaskulární jednotce a odebrat se na neprozkoumané pole nového oboru (na což někteří jeho kolegové tehdy nahlíželi jako na profesionální sebevraždu…).

Tak tedy začala dlouhá a úspěšná kariéra nejvýznamnějšího klinického genetika. Hlavním předmětem zájmu McKusicka byly skeletální dysplazie, věnoval se však i řadě jiných problémů. Velice ho zaujalo mapování genomu octomilky a jako horlivý zastánce zmapování genomu člověka stál u zrodu projektu mapování lidského genomu (HUGO). Dočkal se i publikace výsledků v roce 2001. Je autorem velké řady článků i publikací. Z nich musím určitě zmínit Mendelian Inheritance in Man, což je katalog lidských genů, nemocí a znaků. Poslední – 12. edice vyšla v roce 1998 ve 3 svazcích a jedná se o vpravdě úctyhodné dílo. Dnes, kdy je plně dostupná on-line verze tohoto katalogu: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) na webu NCBI – http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/ už tolik nevynikne obrovská práce s vytvářením této databáze, kterou si nejlépe člověk uvědomí, kdy se pokouší přestěhovat všechny tři díly posledního vydání z police na stůl; naráz…

A právě v této databázi, kterou od roku 1995 (kdy byla na www umístěna) navštívilo již nepočítaně genetiků i negenetiků, bude žít odkaz velkého člověka i nadále. Kdysi se možná McKusickova myšlenka, že k většině dědičných chorob brzy najdeme zodpovědný gen, jeho pozici a jeho sekvenci(!), jevila jako utopická. Dnes je to již víceméně realita (ne pro všechny choroby, samozřejmě…).

Profesor Victor Almon McKusick zemřel 22. července 2008 ve svém domě ve věku nedožitých 87 let. Zanechal po sobě svou ženu Annu (povoláním lékařku – revmatoložku) a tři děti. Přežil jej i jeho bratr – Vincent. Otec klinické genetiky sám "rozdováděným genům" nakonec podlehl – zemřel na komplikace nádorového onemocnění.

Tímto se s panem profesorem loučím. Pozdravujte tam Mendela, Batesona, Morgana a ostatní…

Další čtení například zde:
http://www.hopkinsmedicine.org/Press_releases/2008/07_23_08.html
http://www.nytimes.com/2008/07/24/health/24mckusick.html
http://www.theheart.org/article/884013.do

Napsáno pro genetika.bloguje.cz.

Uložit a sdílet

Autoři  |  Copyright  |  GeoUrl  |  Informace o stránkách  |  Mapa webu  |  Odkazy  |  Prohlášení o přístupnosti
Reklama  |  RSS novinky  |  Spolupráce  |  ToDo list  |  Vyhledávání
Vrozené vady - MUDr. Antonín Šípek, CSc. et al. © 2008 - 2016