Tento seznam obsahuje pouze základní přehled sledovaných vrozených vývojových vad. Náplň tohoto seznamu je dána mezinárodní organizací ICBDSR. Ve skutečnosti je v rámci Národního registru vrozených vad ČR sledováno mnohem větší množství diagnóz - konrétně všechny diagnózy z kapitoly XVII. MKN-10 (Vrozené vady, deformace a chromosomální abnormality). Podrobnosti nalezente na stránce Historie a současnost registrace vrozených vad v ČR.
| MKN - X | Diagnóza | Další informace |
|---|---|---|
| Q00.0-1 | anencefalie, kraniorachischisis | Anencefalie |
| Q01 | encefalokéla | Encefalokéla |
| Q02 | mikrocefalie | - |
| Q03 | vrozený hydrocefalus | - |
| Q05 | spina bifida | Spina bifida |
| Q11.0-2 | anoftalmie, mikroftalmie | - |
| Q17.2 | microtia | - |
| Q20.3, Q20.5 | transpozice velkých cév | - |
| Q21.3 | Fallotova tetralogie | - |
| Q23.4 | syndrom hypoplast. levého srdce | - |
| Q25.1 | koarktace aorty | - |
| Q26.2-4 | anomál.napojení plic.žil | - |
| Q33.3, Q33.6 | hypoplazie plic | - |
| Q35 | rozštěp patra | - |
| Q36 | rozštěp rtu | - |
| Q37 | rozštěp rtu a patra | - |
| Q39 | vrozené vady jícnu | - |
| Q41 | vroz. chybění, atrézie a stenóza tenkého střeva | - |
| Q42.0-3 | anorektální atrézie | - |
| Q42.8-9 | atrézie tlustého střeva | - |
| Q44.2 | atrézie žlučových cest | - |
| Q54 | hypospadie | - |
| Q60.0-2 | ageneze ledvin | - |
| Q60.3-6 | hypoplazie ledvin | - |
| Q61 | cystická nemoc ledvin | - |
| Q63, Q64 | jiné vady močových orgánů | - |
| Q69 | polydaktylie | - |
| Q70 | syndaktylie | - |
| Q71, Q72, Q73 | redukční defekty končetin | - |
| Q77 | osteochondrodysplazie | - |
| Q78 | osteochondrodysplazie jiné | - |
| Q79.0 | vrozená brániční kýla | - |
| Q79.1 | jiné vrozené vady bránice | - |
| Q79.2 | omfalokéla | - |
| Q79.3 | gastroschíza | - |
| Q90 | Downův syndrom | Downův syndrom |
| Q91.0-3 | Edwardsův syndrom | - |
| Q91.4-7 | Patauův syndrom | - |
| Q96 | Turnerův syndrom | - |