Vrozené vývojové vady

Anencefalie

Q00.0

Anencefalie je vrozená vada, která je charakterizována nálezem, kdy v důsledku defektu uzávěru mozkových váčků následuje defekt měkkých i tvrdých tkání lebky. Tato vada je stoprocentně letální, většina takto postižených plodů se samovolně potrácí či odumírá intrauterinně. Postnatální přežívání takto postižených novorozenců je jen krátkodobé. Anencefalie patří mezi tzv. rozštěpové vady neurální trubice - NTD (z anglického Neural Tube Defects).

Defekty neurální trubice

Defekty neurální trubice jsou skupinou malformací mozku a míchy, které jsou pro postiženého velmi závažné svojí prognózou. Ve většině případů jsou tyto vady letální nebo svým průběhem a postižením velmi závažné. Z tohoto důvodu se prenatální diagnostika již od počátku svého rozvoje snažila tyto vrozené vady včas diagnostikovat, aby těhotenství s takto postiženými plody bylo reálné předčasně ukončit. V posledních letech se velmi rozvíjí také metody primární prevence těchto vad – především perikoncepční vitamínové suplementace.

Do skupiny rozštěpových vad centrálního nervového systému řadíme především anencefalii, spinu bifidu, encefalokélu a kraniorachischízu. Zastoupení v této skupině je literárně udáváno jako: anencefalie cca 40%, spina bifida – 50%, encefalokéla 8,5 % a craniorachischis (iniencefalie) 1,5 %. Etiologie těchto vrozených vad (VV) je s největší pravděpodobností multifaktoriální, s určitým vlivem zevního prostředí na straně jedné a určitou rolí polygenní dědičnosti na straně druhé. Incidence těchto vad v populaci jeví výrazné odchylky v závislosti na faktorech etnických, geografických, ale i sezónních a sociálních. Důležitou roli, dle novějších názorů, hraje při vzniku těchto vad nedostatek kyseliny listové v potravě těhotných žen, a zvažuje se i možný vliv expozice tepla (saunování, horečka při infekci), dalších teratogenů a věku matky.

Vzácněji jsou defekty neurální trubice součástí chromosomálních aberací plodu (trisomie 13, 18 a dalších) nebo součástí monogenně dědičných syndromů (např. Meckelův syndrom ap.).

Prenatální diagnostika

Prenatální diagnostika nekrytých defektů neurální trubice je v současné době v České republice založena na dvou nezávislých neinvazivních screeningových metodách - vyšetření hladin alfafetoproteinů v séru matky a ultrazvukovém vyšetření. U otevřených defektů neurální trubice jsou hladiny alfafetoproteinů zvýšené (podobně jako u defektů stěny břišní). Vyšetření se provádí v 15. - 17. týdnu gravidity. U krytých defektů bývají hladiny alfafetoproteinů normální. Samotný biochemický screening je zatížen určitým počtem falešně pozitivních, ale i falešně negativních výsledků, proto je nutné toto vyšetření kombinovat se sonografickým vyšetřením plodu. Pro hodnocení celkového rizika (při použití biochemického screeningu) ve druhém trimestru gravidity je nezbytný i údaj o věku matky. Ultrazvukovým vyšetřením je možné diagnostikovat anencefalii již kolem 10. týdne. Diagnostika dalších méně výrazných defektů neurální trubice je někdy složitější. Kromě přímé diagnostiky defektu, může pro tuto vadu svědčit i prokázaný hydrocefalus nebo deformity dolních končetin, způsobené defektem inervace příslušných svalových skupin. Při suspektním ultrazvukovém nálezu je vhodné provést invazivní vyšetření - odběr plodové vody se stanovením hladin alfafetoproteinů v plodové vodě a stanovením karyotypu plodu.

Incidence

V období 1961 – 2005 bylo v České republice diagnostikováno celkem 2 028 případů anencefalie, z toho bylo 594 případů diagnostikováno prenatálně a těhotenství bylo předčasně ukončeno pro tuto diagnózu. U narozených bylo diagnostikováno celkem 1 434 případů této vrozené vady (tabulka číslo 1).