Hlášení a registrace vrozených vad (VV) v České republice (ČR) má dlouholetou tradici a v současné době představuje konsekutivní řadu od roku 1961. Od svých začátků až do současnosti prošla registrace v ČR řadou kvantitativních a kvalitativních změn.
Česká republika se stala jedním z prvních států na světě, kde byla zahájena registrace vrozených vad. První počátky registrace vrozených vad v České republice byly položeny v Ústavu pro péči o matku a dítě (ÚPMD), kdy již v roce 1959 MUDr. Jiří Kučera, CSc. začal s registrací případů vrozených vad v Praze a Středočeském kraji. Od již výše zmíněného roku 1961 jsou k dispozici výsledky registrace VV z celé ČR.
Oficiální registrace a hlášení vrozených vad bylo v České republice zavedeno od 1. ledna 1964 u dětí živě a mrtvě narozených a u dětí zemřelých na novorozeneckých úsecích ženských oddělení. Tato registrace navazovala na neoficiální registraci vedenou od roku 1961. Od 1. ledna 1965 došlo následně k rozdělení hlášení na vady vyskytující se u dětí perinatálně zemřelých (tj. dětí mrtvě narozených nebo zemřelých do 7 dnů) a u dětí žijících více než 7 dnů. Vrozené vady u dětí perinatálně zemřelých se hlásily na tiskopise "Hlášení o perinatálně zemřelém dítěti a o převozu nezralého dítěte" a u dětí žijících více než 7 dní hlásila ženská oddělení nemocnic (porodnic) zjištěné vrozené vady na sdružených děrných štítcích "Statistický lístek dítěte s vrozenou vývojovou vadou". V této době se hlásilo pouze 36 druhů vybraných vrozených vad, které lze bezpečně diagnostikovat u novorozence, který přežil prvních 7 dnů života a celostátní registrace vrozených vad tak zůstala omezena pouze na novorozenecké úseky a nepodchycovala děti s vrozenými vadami, které byly diagnostikovány až v průběhu dalšího života dítěte.
Od 1. dubna 1975 dochází v hlášení vrozených vad ke změně. Počet hlášených vad vzrostl ze 36 na 60 a od této doby byly hlášeny vrozené vady zjištěné u živě narozených dětí až do 1 roku věku dítěte. Hlášení se tehdy provádělo na "Statistickém lístku dítěte s vrozenou vývojovou vadou" - tiskopis SEVT 23 568 3.
Další zásadní změna vstoupila v platnost 1. ledna 1994 v souvislosti se zavedením 10. revize Mezinárodní klasifikace nemocí a přidružených zdravotních problémů (dále MKN - 10). Pro hlášení vrozených vad se od tohoto data zavádí nově upravený tiskopis NZIS 015 0 - Statistický lístek dítěte s vrozenou vývojovou vadou. Nově se definuje soubor dětí, za které se vrozené vady hlásí, i okruh vrozených vad, za které se vyplňuje tiskopis. Sledují se vrozené vady zjištěné u dětí do dokončeného 15. roku života, tj. do 15. narozenin, a u mrtvě narozených dětí. Hlásí se vybrané nejčastější vrozené vady, podle 10. revize MKN z kapitoly XVII. - Vrozené vady, deformace a chromosomální abnormality.
Pro rok 1995 se dále rozšířil okruh hlášených vad, a to na všechny vrozené vady dle výše uvedené kapitoly MKN - 10. Vrozené vady se hlásí na tiskopise NZIS 015 1 - Statistický lístek dítěte s vrozenou vývojovou vadou. Od této doby je možné hlásit i nestrukturální vrozené vady – např. vrozené metabolické poruchy.
Od 1. ledna 1996 byl zaveden tiskopis NZIS 015 2 - Statistické hlášení - vrozená vada plodu nebo dítěte. Součástí oficiálního povinného hlášení se tak stávají i údaje o pozitivní prenatální diagnostice bez ohledu na to, zda-li došlo k ukončení těhotenství nebo ne. K tomuto datu byl i nově definován soubor plodů a dětí podléhajících hlášení. Sledují se vrozené vady podle kapitoly XVII. - Vrozené vady, deformace a chromosomální abnormality - MKN - 10, zjištěné:
Další změna byla provedena k 1. lednu 1997. K hlášení se používá tiskopis NZIS 015 3 - Statistické hlášení - Vrozená vada plodu nebo dítěte a jsou sledovány všechny vrozené vady (i mimo kapitolu XVII.). Kontrolu vyplňování tiskopisů, jejich kódování, pořizování a zpracování provádějí pracoviště ÚZIS ČR. Vrozené vady jsou jedním z informačních systémů v rámci Národního zdravotnického informačního systému (NZIS), který je veden v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky (ÚZIS ČR).
K 1.1.2002 byl vyhlášen
Další změnou byl vznik Národního registru reprodukčního zdraví v roce 2011. Jde o sloučení stávajícího Národního registru rodiček, Národního registru novorozenců, Národního registru vrozených vad, Národního registru potratů a Národního registru asistované reprodukce do jednoho systému, který přinese zjednodušení administrativní náročnosti a zvýší přidanou hodnotu informací ve sjednoceném registru. Toto spojení umožní lepší koordinaci, provázanost a hodnocení kvality poskytované péče v oblasti reprodukčního zdraví.
V rámci nově vzniklé elektronické platformy pro registrace (E-reg) byly vpd od 1.1.2016 aktualizovány a rozšířeny možnosti registrace. Jde především o změny ve struktuře sbíraných dat, zejména o rozšíření údajů v oblasti prenatální diagnostiky. Největší změnou v registru vrozených vad je rozšíření hlášení o vzácné choroby a geneticky podmíněná onemocnění (GPO). Pro tyto účely byly nově doplněny kromě současně platné Mezinárodní klasifikace nemocí MKN-10 další tři klasifikační systémy, a to OMIM, Orpahnet a SSIEM. Pro hlášení vzácných a geneticky podmíněných chorob bude platná zkrácená datová sada. Protože některé vzácné choroby je možné diagnostikovat i v dospělosti, byla zrušena horní hranice 15 let věku pro hlášení do NRVV. Dále byla upravena část prenatální diagnostiky, hlášení bylo rozšířeno o prenatální diagnostiku neinvazivní a diagnostiku postnatální. Nově se v datové struktuře objevuje bližší určení dvojčat (určení chorionicity a amnionicity dvojčat) a upraven byl číselník položky „asistovaná reprodukce“.
Účelem zjišťování požadovaných údajů je registrace prenatálně a postnatálně diagnostikovaných vrozených vad v populaci, která je v současné době jedním ze základních faktorů potřebných pro hodnocení zdravotního stavu populace a je nedílnou součástí hodnocení prenatální, perinatální a postnatální péče.
Sledování výskytu vrozených vad slouží k vyhodnocování včasného záchytu vrozených vad. Získané informace se využívají k hodnocení zdravotního stavu a kvality nové populace.
Informace se využívají jako podklad k tvorbě koncepce státní zdravotní politiky v této oblasti. Využívají se při prezentaci sledovaných údajů v zahraničí. Informace slouží pro databáze Světové zdravotnické organizace (WHO) a Organizace pro ekonomickou spolupráci a rozvoj (OECD).
Viz http://www.uzis.cz/registry-nzis/nrvv