Vrozené vývojové vady

Informační portál o vrozených vadách a jejich výskytu v ČR
Partnerské stránky

Ústav zdravotnických informací a statistiky ČR

Thomayerova nemocnice v Praze

Server Gynstart

1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Praze

3. lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Praze

International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research

European Surveillance of Congenital Anomalies

WebArchiv - archiv českého webu

ABCtehotenstvi.cz

Aktuální Gynekologie a Porodnictví

Hlavní - Články a zajímavosti - Objeven gen způsobující pes equinovarus

Objeven gen způsobující pes equinovarus

25. 10. 2008

Pes equinovarus congenitus (OMIM: 119800) neboli "koňská noha" je relativně častou komplexní vrozenou vadou nohy. Léčba této vady je dlouhodobý a náročný proces, který se neobejde bez odborného ortopedického zásahu. O této vadě se již delší dobu předpokládalo, že se vyznačuje i jistou genetickou predispozicí. Konkrétní informace a geny však chyběly.

Nová studie vědců z Washington University School of Medicine přináší první konkrétní informace o genetické podmíněnosti equinovaru. Díky studiu několika generací rodiny s výskytem této vady vystopovali vědci gen PITX1 (5q31; OMIM: *602149), který pravděpodobně hraje stěžejní úlohy při vývoji nohy. Nepochybně zde budou zúčastněné i další geny; otázkou je rovněž, jaký zde mají vliv vnější faktory (a které to jsou). Výzkum je však teprve na počátku.

Vědci zkoumali 35 členů širší rodiny od chlapce s těžkým oboustranným equinovarem. Díky celogenomové studii byl nejprve vytipován úsek na chromosomu č. 5 a později identifikován i příslušný gen PITX1. Existují již studie, které objevily význam genů homologních k PITX1 pro vývoj dolní končetiny u jiných obratlovců. Například u myší vedou mutace tohoto genu mimo jiné ke zkracování stehenní kosti.

Význam identifikace zodpovědných genů pro tuto vrozenou vadu může být velký. Ačkoliv zhruba 80% případů je idiopatických, familární výskyt lze pozorovat až u 25% případů. Vada se vyskytuje častěji u chlapců než u dívek a častěji na pravé noze než na levé. Postižení se netýká jen kostí, ale zasahuje i svaly šlachy a cévy. Neléčená vada může vést k závažným funkčním a bolestivým poruchám nohy. Léčba se provádí např. tzv. Ponsetiho metodou opakovaných manipulací a sádrování. V některých případech se však neobejdeme bez chirurgického zákroku. Pochopení genetických mechanismů vedoucích ke vzniku této vrozené vady jistě může přispět k rozvoji diagnostických a snad i terapeutistických postupů.

Článek přinesl server ScienceDaily.

Napsáno pro genetika.bloguje.cz.

Uložit a sdílet

Autoři  |  Copyright  |  GeoUrl  |  Informace o stránkách  |  Mapa webu  |  Odkazy  |  Prohlášení o přístupnosti
Reklama  |  RSS novinky  |  Spolupráce  |  ToDo list  |  Vyhledávání
Vrozené vady - MUDr. Antonín Šípek, CSc. et al. © 2008 - 2016