Vrozené vývojové vady

Informační portál o vrozených vadách a jejich výskytu v ČR
Partnerské stránky

Ústav zdravotnických informací a statistiky ČR

Thomayerova nemocnice v Praze

Server Gynstart

1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Praze

3. lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Praze

International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research

European Surveillance of Congenital Anomalies

WebArchiv - archiv českého webu

ABCtehotenstvi.cz

Aktuální Gynekologie a Porodnictví

Hlavní - Články a zajímavosti - Poškození plodu alkoholem a genetické příčiny

Poškození plodu alkoholem a genetické příčiny

22. 6. 2009

Prenatální vývoj lidského jedince je velice komplexní děj. Často stačí málo a složité vývojové kaskády mohou být narušeny. Následky potom mohou být nevratné a závažné. Mnoha rizikových faktorů by se tak každá těhotná měla zcela vyvarovat – a konzumace alkoholu (etanolu) mezi ně zcela určitě patří.

Klasickou klinickou jednotkou spojenou s konzumací alkoholu v těhotenství je Fetální alkoholový syndrom (Fetal Alcohol Syndrome – FAS, Q86.0) poprvé popsaný Jonesem a Smithem roku 1973. Projevuje se několika typickými příznaky:

  • Růstovou retardací plodu (novorozenci jsou většinou hypotrofičtí, opožděný růst přetrvává často i v dětství)
  • Typickými kraniofaciálními abnormalitami (mikrocefalie, hyponastická střední část obličeje včetně nosu, vyhlazená rýha mezi nosem a rty)
  • Poškozením CNS (psychomotorická retardace, poruchy chování a kognitivních funkcí)

Právě poškození mozku plodu je nepříjemné, neboť může postižené jedince zcela vyřadit z normálního života. Nejškodlivější je konzumace alkoholu především v prvním trimestru gravidity – tedy v době, kdy žena o svém těhotenství často vůbec neví (neboť velké procento těhotenství je zcela neplánovaných)! Nicméně významné riziko existuje ve druhém i ve třetím trimestru gravidity – a proto je nejlepší metodou prevence úplná abstinence po celou dobu těhotenství.

Poslední studie autorů z Feinberg School of Medicine se soustředí na mechanismus, kterým by mohlo k poškození fetálního mozku dojít. Podle proběhlých studií na zvířatech se na poškození mozku alkoholem účastní snížená hladina hormonů štítné žlázy, které jsou pro normální vývoj mozku nezbytné. Jedním z enzymů, které se na udržení normálních hladin těchto hormonů podílejí, je i jodothyronin dejodasa, typ III (DIO3, 14q32, OMIM: *601038). Vědci na zvířecím modelu odhalili, že alkohol ve fetálním mozku naruší genovou expresi tohoto enzymu modifikací epigenetických mechanizmů (ovlivní tedy funkci - aniž by došlo k modifikaci DNA sekvence). Genomický imprinting zajišťuje, že je aktivní pouze paternální kopie genu (zděděná od otce) – zatímco exprese maternální kopie je utlumena. Narušení této rovnováhy vede e zvýšené expresi enzymu a ke snížení dostupnosti hormonů štítné žlázy v mozku plodu.

Vědci doufají, že s využitím těchto poznatků budou schopni navrhnout specifickou látku, která by mohla ovlivnit tuto nerovnováhu a uvést hladiny příslušných hormonů opět do pořádku.

Článek přinesl server ScienceDaily.

Napsáno pro genetika.bloguje.cz.

Uložit a sdílet

Autoři  |  Copyright  |  GeoUrl  |  Informace o stránkách  |  Mapa webu  |  Odkazy  |  Prohlášení o přístupnosti
Reklama  |  RSS novinky  |  Spolupráce  |  ToDo list  |  Vyhledávání
Vrozené vady - MUDr. Antonín Šípek, CSc. et al. © 2008 - 2016