 |
 |
Definice a rozdělení vrozených vad
Definice
Vrozené vývojové vady jsou odchylky od normálního prenatálního vývoje lidského jedince. Jedná se o takové odchylky, které překračují míru variability běžnou v populaci a které jsou – alespoň do určité míry – pro svého nositele patologické. Vrozená vada může narušovat jak normální strukturu tkání a orgánů, tak jejich funkci. Vzniká na základě abnormálního ontogenetického vývoje, zapříčiněného genetickými faktory, faktory vnějšího prostředí či oběma skupinami faktorů.
Klinická závažnost vrozených vad je různá – od nevýznamných, třeba jen kosmetických odchylek, po vady letální, které způsobí smrt svého nositele ještě in-utero nebo krátce po narození.
Rozdělení
Podle mechanismu vzniku můžeme vrozené vady rozdělit do 4 skupin:
Malformace: jsou způsobeny abnormálním vývojem orgánu/tkáně, přičemž tento vývoj byl abnormální od samého začátku
Disrupce: jsou způsobeny patologickým procesem, který naruší vývoj orgánu/tkáně, přičemž tento vývoj byl původně normální
Deformace: jsou způsobeny zásahem abnormální síly (fyzikálního charakteru), která poškodí doposud zdravý orgán/tkáň.
Dysplasie: jsou způsobeny abnormálním uspořádáním buněk, formujících příslušný orgán/tkáň.
Podle četnosti a komplexnosti můžeme vrozené vady rozdělit do dalších 4 skupin.
Isolované vady: jsou vady, které nejsou asociované s dalším vadami či anomáliemi (příkladem budiž isolovaná polydaktylie).
Sekvence: jsou mnohočetné vady, které vznikají jako následek patologické kaskády dějů, zapříčiněné primárním patologickým zásahem (příkladem budiž sekvence Potterové).
Asociace: určité typy vrozených vad mají tendenci vyvíjet se spolu s jinými typickými vadami – tedy v asociaci (příkladem budiž VATER asociace).
Syndrom: je komplex fenotypových vlastností (anomálií), které jsou typické pro definovanou klinickou diagnózu (příkladem budiž Downův syndrom).
