Vrozené vývojové vady

Informační portál o vrozených vadách a jejich výskytu v ČR
Partnerské stránky

Ústav zdravotnických informací a statistiky ČR

Thomayerova nemocnice v Praze

Server Gynstart

1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Praze

3. lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Praze

International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research

European Surveillance of Congenital Anomalies

WebArchiv - archiv českého webu

ABCtehotenstvi.cz

Aktuální Gynekologie a Porodnictví

Hlavní - Obsah - Důvody k vyšetření karyotypu

Důvody k vyšetření karyotypu

Vyšetření karyotypu je jednou ze základních metod klinické genetiky. Hlavním cílem tohoto vyšetření je u pacienta vyloučit numerické či strukturní chromosomální aberace. Podle potřeby se může jednat o vyšetření karyotypu pomocí standardních pruhovacích metod nebo o některou z metod molekulární cytogenetiky (FISH apod.). Vyšetření indikuje klinický genetik a to z mnoha různých důvodů a v rámci různých diagnostických programů.
Vyšetření karyotypu může být indikováno v rámci:

  1. Prenatální diagnostiky: Vyšetřuje se karyotyp ještě nenarozeného plodu. Materiál k cytogenetickému vyšetření je zapotřebí získat některou invazivní metodou prenatální diagnostiky (amniocentéza, CVS, kordocentéza).
    Hlavními indikacemi jsou:
    • Výsledky upozorňující na zvýšené riziko vrozené chromosomální aberace (VCA) - pozitivní screeningové (biochemické či ultrazvukové) vyšetření I. nebo II. trimestru, případně pozitivní výsledek integrovaného screeningu (I. + II. trimestr hodnocený dohromady).
    • Těhotenství u ženy starší 35 let (není již absolutní indikací, těhotné starší 35 let mají však na provedení invazivní prenatální diagnostiky právo i bez přítomnosti jiných rizikových faktorů).
    • Těhotenství s a priori vyšším rizikem vrozené chromosomální aberace (chromosomální aberace či vývojové vady v rodinné anamnéze; jeden z rodičů je nositelem balancovaná chromosomální aberace; jeden z rodičů po onkologické léčbě – cytostatika, ozařování apod.).
    • Určité případy rizikového těhotenství – například těhotenství po asistované reprodukci včetně případů po provedené preimplantační genetické diagnostice.
    • Těhotenství, jejichž průběh mohl být narušen závažnými faktory zevního prostředí s klastogenním účinkem (například stavy po expozici ionizačnímu záření).
    • Dnes již spíše historickou indikací je karyotypizace plodu za účelem zjištění pohlaví plodu v případě rodinného výskytu závažné geneticky podmíněné choroby vázané na pohlaví (v současné době je ve většině případů možná DNA diagnostika).
  2. Postnatální diagnostiky: Vyšetřuje se karyotyp narozeného jedince (ať již dítěte či dospělého). Materiálem k vyšetření je nejčastěji periferní krev (leukocyty) nebo (vzácně) kožní fibroblasty.
    Hlavní indikace zahrnují:
    • Vyšetření novorozence či dítěte při podezření na chromosomální aberaci (fenotyp odpovídající některému z typických syndromů, mnohočetné vrozené vývojové vady, psychomotorická či mentální retardace apod.).
    • Vyšetření karyotypu rodičů, pokud prenatální diagnostika plodu či postnatální diagnostika dítěte poukázala na vrozenou chromozomální aberaci. Dále v případě opakovaných spontánních potratů nebo při výskytu častých potratů či chromosomálních aberací v rodinné anamnéze.
    • Osoby s poruchami sexuálního vývoje (primární amenorea apod.), osoby (děti) klinicky neurčitelného nebo obojetného pohlaví.
    • Komplexní vyšetření neplodnosti u neplodného páru; poruchy spermatogeneze u mužů.
    • Vyšetření karyotypu u dárkyní oocytů a dárců spermatu.
    • Vyšetření karyotypu buněk solidních nádorů nebo krevních elementů u hematoonkologických onemocnění. Cytogenetické vyšetření v onkologii má diagnostický a prognostický význam (a může rozhodovat i o vhodné terapii).
    • Vyšetření získaných chromosomálních aberací (ZCA) u osob vystavených působení klastogenů v (například pracovním) prostředí (chemikálie, ionizační záření).
  3. Preimplantační diagnostiky: Preimplantační genetická diagnostika (prováděná v rámci programu In Vitro Fertilizace) se vzácně používá v případě vysokého rizika vrozených chromosomálních aberací (zejména u osob s balancovanou chromosomální aberací, u kterých reálně hrozí vznik nebalancované aberace u potomka). Materiálem k vyšetření jsou nejčastěji blastomery vyvíjejícího se embrya.

Uložit a sdílet

Autoři  |  Copyright  |  GeoUrl  |  Informace o stránkách  |  Mapa webu  |  Odkazy  |  Prohlášení o přístupnosti
Reklama  |  RSS novinky  |  Spolupráce  |  ToDo list  |  Vyhledávání
Vrozené vady - MUDr. Antonín Šípek, CSc. et al. © 2008 - 2016