Vrozené vývojové vady

Informační portál o vrozených vadách a jejich výskytu v ČR
Partnerské stránky

Ústav zdravotnických informací a statistiky ČR

Thomayerova nemocnice v Praze

Server Gynstart

1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Praze

3. lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Praze

International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research

European Surveillance of Congenital Anomalies

WebArchiv - archiv českého webu

ABCtehotenstvi.cz

Aktuální Gynekologie a Porodnictví

Hlavní - Obsah - Příčiny vrozených vad a teratogeny

Příčiny vrozených vad a teratogeny

Příčiny vrozených vývojových vad mohou být různé. Obecně lze říci, že na abnormálním prenatálním vývoji a na vzniku vrozené vývojové vady se mohou podílet faktory genetické, faktory zevního prostředí a kombinace obou skupin faktorů. Přesná příčina mnoha typů vrozených vad zůstává i dnes neznámá.

Genetické příčiny

  • Chromosomální aberace představují specifickou skupinu diagnóz, která je v rámci MKN-10 klasifikace řazena k vrozeným vývojovým vadám. Jsou zapříčiněny strukturálními či numerickými odchylkami v karyotypu a často se projevují komplexně – jako syndromy (například syndrom Downův, Edwardův, Patauův, Turnerův atd.).
  • Monogenně podmíněné vrozené vady jsou způsobené mutací v jednom genu. Patří sem například některé významné vrozené vady skeletu a pojiva jako je například achondroplasie či Marfanův syndrom. Určitou výhodou je v tomto případě možnost cílené molekulárně-genetické diagnostiky za účelem ověření diagnózy (a to i v rámci prenatální diagnostiky).
  • Multifaktoriálně podmíněné vrozené vady představují velmi rozsáhlou skupinu, která etiologicky stojí na rozhraní mezi vadami podmíněnými geneticky a vadami podmíněnými faktory zevního prostředí. V případě multifaktoriálně podmíněných vrozených vývojových vad se totiž uplatňují obě skupiny faktorů.

Vnější faktory

Vnější faktory, které jsou schopné zapříčinit vznik vrozené vývojové vady, nebo riziko takovéto vady významným způsobem zvyšují, obecně označujeme jako teratogeny. Podobně jako mutageny, můžeme i teratogeny rozdělit na tři hlavní skupiny:

  • Teratogeny biologické povahy - Patří sem zejména různí původci infekčních onemocnění. Například prvok Toxoplasma gondii (toxoplasmosa), Rubivirus (zarděnky), Cytomegalovirus, Herpesviry, Treponema pallidum (syfilis), Parvovirus B-19 aj. Nebezpečné mohou být i jiné choroby matky – například diabetes mellitus, fenylketonurie aj.
  • Teratogeny chemické povahy - Mezi teratogeny chemické povahy patří řada látek užívaných v průmyslu či zemědělství (organická rozpouštědla, polychlorované bifenyly, těžké kovy atd.). Významnou skupinou jsou léčiva a léčivé přípravky. Mezi významné teratogeny patří cytostatika, dále některá antibiotika (zejména tetracykliny), antiepileptika (fenytoin, valproát), lithium, warfarin, thalidomid, ACE-inhibitory, látky steroidní povahy, retinoidy atd. Významným teratogenem je rovněž alkohol (etylalkohol, jehož abúzus v těhotenství způsobuje fetální alkoholový syndrom) a některé další drogy (pervitin aj.)
  • Teratogeny fyzikální povahy - Do této skupiny patří hlavně různé typy ionizujícího záření (RTG záření, gama-záření atd.), dále i vysoká teplota a mechanické teratogeny (např. amputace končetin amniovými pruhy).

Vliv teratogenů je komplexní a rozhodně neplatí zjednodušení mutagen=teratogen. V rámci působení teratogenů je třeba vzít v úvahu několik specifik.

  • Faktor dávky – dávka teratogenního agens je často rozhodující. Nízké dávky teratogenu nemusí vrozenou vadu způsobit vůbec, mohou způsobit mírnější postižení, nebo dokonce jiný typ vady.
  • Faktor času – citlivost k účinku jednotlivých teratogenů není v průběhu celého těhotenství stejná. Obecně nejhorší prognózu má působení teratogenů v průběhu prvního trimestru gravidity, ovšem nepříznivý efekt má i působení teratogenů ve druhém a třetím trimestru. V rámci jednotlivých teratogenů se časový faktor uplatňuje jako "kritická perioda", po kterou je plod na určitý teratogen citlivý, respektive kdy se vyvíjí orgán/soustava – jejíž vývoj je účinkem teratogenu nepříznivě ovlivněn. Působení stejné dávky stejného teratogenu v různých fázích těhotenství může mít významně odlišné účinky. Jako pravidlo "Vše nebo nic" je označována reakce časných stádií embrya (v období embryogeneze) na působení teratogenů. V tomto období nevznikají vrozené vývojové vady - embryo buď dokáže veškeré poškození zreparovat ad integrum - nebo zanikne. V následujícím období - organogeneze - již působení teratogenů vývojové vady vyvolává.
  • Faktor genetické výbavy a druhu – citlivost k působení jednotlivých teratogenů je ovlivněna i genetickou výbavou konkrétního jedince. Ačkoliv v rámci jednoho druhu nemusí být tato variabilita významná – mezidruhová variabilita může být významná. To je důležité zejména ve vztahu k testování teratogenního účinku léčiv a chemikálií na laboratorních zvířatech, neboť stejná dávka stejného teratogenu může být významným teratogenem u člověka, ale ne u použitého druhu laboratorního zvířete (rezistence myší na teratogenní působení thalidomidu byla jedním z důvodů propuknutí thalidomidové aféry).

Uložit a sdílet

Autoři  |  Copyright  |  GeoUrl  |  Informace o stránkách  |  Mapa webu  |  Odkazy  |  Prohlášení o přístupnosti
Reklama  |  RSS novinky  |  Spolupráce  |  ToDo list  |  Vyhledávání
Vrozené vady - MUDr. Antonín Šípek, CSc. et al. © 2008 - 2016